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当然,想是这么想,
林枫却快速的调整了心态,把叫号器按下去。
“三号。”
声音刚落,
门就被推开了。
只见一个胡子拉碴三十多岁的男人推着一个轮椅进来了。
至于轮椅上,赫然坐着一个三十出头,肚子已经很大了的孕妇,脸上还有未干的泪痕。
“不会吧??”
林枫扫了一眼就看出问题了,孕妇的骨盆区域的承重已经有问题,大概率是耻骨联合分离加上孕晚期水肿。
“请坐。”
“好……好!!”
男人把轮椅推到桌前,自己站在旁边,从一个塞满了的病历袋里掏出一叠报告,道:“林主任,我们专门抢的你的号,希望你帮忙看一看看。”
“好……”
林枫接过来报告就看了起来。
翻开第一页,是京城谐和妇产科的超声报告,日期是半个月前。
第二页,魔都红房子的基因检测报告。
第三页,隔壁省的省妇幼的多学科会诊意见。
反正几份报告的结论几乎一模一样,措辞也几乎相同,那就是建议终止妊娠。
“致死性成骨不全II型(瓷娃娃)。”
林枫的目光定在基因检测报告上,脑海中就出现了关于这个病例的资料,COL1A1基因的致病性错义杂合突变,具体是I型胶原蛋白的编码基因出了问题,导致胶原分子的三螺旋结构无法正常折叠。
翻到超声报告的影像描述。
至少六根多发性肋骨骨折;双侧股骨严重弯曲,呈“电话听筒”样改变;颅骨矿化不良,探头轻压即变形。
“呼!!”
看了几遍之后,林枫才把报告叠好放在桌上,在内心酝酿怎么开口。
“林医生。”
看到这一幕,孕妇有些悲呛的先说话了:“我们卖了一套房子,跑了几家大医院,所有人都让我引产。”
“嗯。”
“可我想生下来……哪怕他只活一天,我也想看他一眼。”
“…………”
“我知道这个病很严重,我在抖音上,豆包上都查过了。”孕妇的语气有些低沉:“网上说有些瓷娃娃长大了也能活的……”
“那是I型和IV型。”
林枫深吸了一口气,道:“你的孩子是致死性的II型。”
“我……
孕妇的嘴唇抖了一下,又开始默默的流泪了。
“把手伸出来。”
林枫拉了一下脉枕。
孕妇把手放上来,林枫三指搭了上去,太素脉法和真实之眼同步开启。
三秒之后信息流开始涌入,微观画面在林枫脑海中逐帧建模,仅仅几秒钟……胎儿的骨骼系统的全貌就被完整的构建出来了。
然后就发现问题就比报告上还要严重,十二对肋骨里有八对存在不同程度的断裂或变形;胸廓严重塌陷,连肺泡被压得根本没有膨胀空间;颅骨更离谱,最薄处不到0.4毫米,骨化程度极低,或许手指隔着腹壁轻轻按一下就能压变形。
这也就意味着不管是顺产还是剖宫产,胎儿的头部一旦受到哪怕最轻微的挤压,颅内出血是板上钉钉的事。
“……”
林枫面色严肃的收回手,道:“你们是让我说实话,还是我编一个好听的?”
“…………”
孕妇擦拭了一下泪水,正想说编一个好听的,她的丈夫却咬着牙开口了:“林医生,说说实话吧!!”
“好!!!”林枫语气不变的说道:“根据脉象和报告来看,现在胎儿的骨化程度极低,那就意味着分娩的时候,不管用什么方式,头部都会受压,一旦他的颅骨扛不住,颅内出血是必然的。”
“退一步说,哪怕我用最温柔的方式把他取出来,可……他的胸廓已经塌了,肺泡没有空间膨胀,生出来之后呼吸衰竭也是必然的。”
“那……那上呼吸机呢?”孕妇的声音在颤抖。
“上呼吸机需要正压通气,正压打进去,肋骨又会继续断。”林枫继续补充道:“每断一根,胸廓就塌一点,塌一点肺泡就少一点,然后需要更高的压力,然后更多的肋骨断……这是一个死循环。”
“我不是危言耸听,而是全球范围内,致死性成骨不全II型的围产期死亡率接近百分之百;个别文献报告有存活超过几天的个案,但是婴儿存活期间的状态……你们永远不会想看到。”
“呜呜呜!!”
就好似最后一根救命的稻草消失了,孕妇再也忍不住的嚎啕大哭了起来。
“林医生。”男人站在旁边,忍不住开口道:“网上有人说有一种骨髓移植的方法可以治……”
“我知道那个宫内干细胞移植。”林枫摇了摇头说道:“这个目前还在动物实验阶段,人体临床试验的数据极其有限,成功案例是零;而且那个方案针对的是III型和IV型,不是II型。”
“还有人跟我们说喝什么骨胶原蛋白粉……”
“别信那个。”林枫加重了语气,道:“基因突变导致的胶原蛋白结构异常,你喝多少胶原蛋白粉进去,合成出来的还是有缺陷的胶原,该断的还是照断,反正那个东西除了让卖保健品的人赚钱之外,没有任何作用。”
“林医生,我们好不容易怀上,出问题之后跑了那么多医院,每一家都说不行。”男人的语气十分苦涩:“可……我和老婆都不甘心,总觉得再找一个更厉害的医生就能救,所以……希望都在你的身上。”
“对不起……我不是万能的。”林枫的声音放柔了一点,道:“有些病现在的医学水平是救不了的,我可以在胎儿镜下做很多别人做不了的事,却没法改变一个基因的突变。”
“我要是跟你说能救,让你继续怀下去,最后的结果只有两种:要么孩子死在肚子里,要么生出来在保温箱里挣扎几天然后死掉。”
“这两种结果,你们要哪一种?”
静!
听到林枫把话都说得这么明了了,
孕妇的哭声也是渐渐的变小,男人却是蹲下来,把脸埋在孕妇的膝盖上,似乎下定了什么决心,道:“那就……那就不要了。”
“好!!”
听了这句话,
林枫在电脑上快速开了一张引产的绿色通道单:“拿着这个去住院部办手续,我会提前跟那边打招呼,给你们安排单间。”
“还有……”林枫把打印出来的单子递过去:“引产之后如果你们有意愿,可以做一次遗传咨询,查一下这个突变是自发的还是携带的,对以后再生育有参考价值。”
“对了……等身体恢复了好了,如果还想备孕,那就再来复查一下,我尽量让你们备孕轻松一点儿……”
“谢谢……谢谢林医生。”
男人站起来接过单子,感激的说道:“我们知道该怎么办了。”
“对……林医生谢谢你!”孕妇强忍着泪水,道:“跑了这么多家,你是第一个把话说得这么明白的。”
“嗯!!”
林枫点了一下头。
然后,
男人就弯下腰推着轮椅往外走。
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